ADN espaceur : séquences d ADN trouvées entre les gènes, correspondant généralement à des ségments d ADN répétés.

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GLOSSAIRE ADN complémentaire (ADNc, c.adn, cdna) : brin ADN obtenu par transcription inverse d un ARNm. Par extension se dit également de l'adn double brin obtenu après synthèse du 2 ème brin d'adn. ADN
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GLOSSAIRE ADN complémentaire (ADNc, c.adn, cdna) : brin ADN obtenu par transcription inverse d un ARNm. Par extension se dit également de l'adn double brin obtenu après synthèse du 2 ème brin d'adn. ADN espaceur : séquences d ADN trouvées entre les gènes, correspondant généralement à des ségments d ADN répétés. ADN génomique (g.adn, gdna) : totalité de l'adn formant le génome d'une cellule. ADN ligase : Enzyme qui forme une liaison covalente entre l extrémité 5 d une chaine de polynucléotides et l extrémité 3 d une autre. ADN mitochondrial (ADNmt, mtdna) : ADN contenu dans la mitochondrie. Il constitue le génome mitochondrial, indépendant de celui du noyau. L ADN mitochondrial est hérité de la mère. ADN polymérase : enzyme qui synthétise un brin d'adn à partir d une matrice et en utilisant une séquence amorce. ADN recombinant : ADN résultant d un ensemble d'opérations techniques au cours desquelles des ADN d origine différente sont assemblés. ADN satellite : ADN qui forme une bande mineure quand l ADN génomique est centrifugé en gradient de chlorure de césium. Cet ADN consiste généralement en de courtes séquences, répétées de nombreuses fois dans le génome. Agent intercalant : molécule chimique qui s intercale entre deux paires de bases dans l ADN (exemples: le bromure d'éthidium ou BET, le SYBR Green ). Alignement : comparaison d au moins deux séquences nucléiques ou protéiques. L alignement permet la recherche de zones identiques (ou conservés). Allèle drop out (ADO ou élimination d allèle) : phénomène au cours duquel un des deux allèles n est pas amplifié au cours de l amplification génique par PCR d une cellule. Ce phénomène peut être observé par exemple au cours du diagnostic pré-implantatoire et amène alors à faire une erreur de diagnostic, un sujet hétérozygote apparaissant faussement homozygote. Allèle : une forme alternative (séquence alternative) au locus d un gène. Chez les organismes diploïdes, chaque allèle d un même gène provient l un du père et l autre de la mère. La notion d'allèle peut être étendue à des séquences présentes dans les régions intergéniques. Amniocenthése : Procédure utilisée pour tester les anomalies fœtales, dans laquelle des cellules fœtales et du fluide sont prélevées de la cavité amniotique entourant le fœtus. Amorce : oligonucléotide d environ pb le plus souvent, dont la séquence est complémentaire d'une matrice et utilisé pour initier l action d une ADN polymérase. A partir de l'amorce, des nucléotides peuvent être ajoutés successivement au niveau de l'oh en 3' des désoxyriboses. Amplification : augmentation du nombre de copies d ADN ou d ARN in vitro ou in vivo. Les techniques d amplification in vitro peuvent constituer une amplification de cible, de sondes ou de signal. Le sous clonage de plasmides est une autre technique d amplification réalisée dans un système procaryote ou eucaryote. Analyse de la courbe de fusion (melting-curve analysis) : analyse effectuée après une PCR en temps réel basé sur l étude de la température de fusion : Tm (melting temperature), spécifique d un fragment d ADN. Cette analyse permet de distinguer deux allèles l un normal et l autre muté après hybridation avec une sonde fluorescente spécifique d un des deux allèles. Elle permet aussi de mettre en évidence l existence ou non de dimères d amorces et les différencier du produit PCR amplifié spécifique. Cette analyse est effectuée à l aide de logiciels rendant le résultat sous forme d une courbe dite de courbe de fusion. Analyse de liaison : étude permettant de localiser une région contenant un ou plusieurs gènes associés à une maladie génétique. L analyse se fait au sein de familles à l aide de marqueurs polymorphes répartis le long du génome. Une analyse probabiliste évalue les corrélations de transmission des marqueurs étudiés avec la maladie étudiée et transmis au cours de générations successives. Cette évaluation est représentée par le LOD score (Z). Aneuploïdie : modification du nombre de chromosomes qui est normalement de 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Annotation : ensemble des informations de prédiction, de localisation des séquences codantes du génome, de détermination et d identification de leur structure, de fonction et de relations à l ensemble du génome. Anticipation : situation observée pour une maladie génétique dans laquelle les anomalies deviennent plus sévères et/ou d apparition plus précoce dans les générations successives. Cette anticipation est le plus souvent une conséquence de la présence de séquences répétées (trinucléotides) instables. Elle doit être distinguée de la variabilité aléatoire chez des enfants sévèrement atteints, nés de parents modérément atteints. Anticodon : séquence de 3 bases consécutives d'un ARNt qui est complémentaire d'un codon de l'arnm Antiparallèle : Terme le plus souvent utilisé pour décrire les orientations opposées des deux brins d une molécule d ADN. Apoptose : mort cellulaire programmée. A ne pas confondre avec la nécrose. Appariement de bases : association de bases complémentaires par des liaisons hydrogènes (adénine avec thymine/uracile par deux liaisons hydrogène et guanine avec cytosine par trois liaisons hydrogène). Il permet la réplication, la transcription, la renaturation et l utilisation de sondes. Au niveau des 2 brins complémentaires de l'adn, ceci se traduit par la notion de paire de base (pb). ARN : polymère linéaire de nucléotides ribosidiques. ARN antisens : transcrit ARN complémentaire d un ARN endogène. L introduction d un transgène codant pour un ARNm antisens est une stratégie utilisée pour bloquer l expression d un gène endogène cible. ARN complémentaire (ARNc, crna) : ARN de séquence complémentaire d un ARN messager, obtenu part transcription d un ADNc via un promoteur d ARN polymérase. Les ARNc sont utilisés dans la technologie des puces et arrays. ARN (interférence d') : capacité de courts fragments d ARN double brin à induire la suppression de l expression du gène de séquence complémentaire à ces fragments via la dégradation de son ARN messager. ARNm (ARN messager) : ARN obtenu servant de matrice pour la synthèse de polypeptides aboutissant aux protéines, obtenu par transcription de l ADN codant. ARNmi (micro ARN) : petits ARN non codants simples brins de taille de pb obtenus par clivage à partir d'un ARN double brin et impliqués dans la régulation post-transcriptionnelle et traductionnelle. ARN (petits cytoplasmiques scrna, ARNsc; petits nucléaires snrna, ARNsn) : ensemble d'arn de petite tailles qui assurent de nombreuses fonctions en association avec des protéines (spliceosome, télomérase...) ARN polymérase : enzyme synthétisant le plus souvent un brin d ARN à partir d une matrice ADN (ARN polymérase-adn dépendante). Il existe également des enzymes à activité ARN polymérase ARN dépendante (exemple : enzyme assurant la réplication du génome ARN du virus de l hépatite C). ARNr (ARN ribosomiaux) : ensemble de grands ARN qui sont des constituants structuraux et fonctionnels des ribosomes. ARNsi (petits ARN interférent) : petits ARN obtenus par clivage à partir d'un ARN double brin et dont l'hybridation à un ARNm entraîne sa dégradation. ARNt (ARN de transfert) : groupe de petites molécules d'arn qui fonctionnent comme donneurs d'acide aminés lors de la traduction. Array : voir puce ADN et microarray. Un array est le plus souvent constitué d ADN. Des arrays de protéines sont utilisés en protéomique. ASO (allele specific oligonucleotides) : technique de détection de mutation dont le principe est basé sur l hybridation d oligonucléotides spécifiques d allèles (normal et muté). Autoradiographie : visualisation de molécules marquées à l aide de la radioactivité sur films, par exemple après migration sur un gel d électrophorèse (par exemple de fragments d ADN ou d ARN). Autosome : chromosome non sexuel, chez l'homme chromosomes 1 à 22. BAC (bacterial artificial chromosome) : vecteur utilisé pour cloner des fragments d ADN de 100 à 300 kpb dans une bactérie (ex: Escherichia coli). Le BAC est dérivé du facteur plasmidique F et il se maintient de manière stable et en moyenne, on en retrouve une à deux copies par bactéries. Backcross : croisement entre un animal hétérozygote pour un allèle issu d un croisement de deux souches parentales avec un animal provenant de l une des deux souches parentales. Bactériophage (ou phage) : virus capable d infecter une bactérie. Banque d'adnc ou bibliothèque d ADNc : collection de séquences d ADNc codant pour des gènes. Ces séquences sont générées à partir d ARNm. Banque d ADN génomique ou bibliothèque d ADN génomique : collection de clones contenant des séquences d'adn qui se chevauchent et qui représentent l'ensemble des séquences d'adn formant le génome d'un organisme. Beer-Lambert (loi de) : relation physique empirique permettant de relier l absorption de la lumière à la concentration d une molécule en solution absorbant la lumière à la longueur d onde de la mesure avec DO= lc. DO = densité optique ou absorbance ; = coefficient d extinction molaire spécifique de la molécule étudiées ; l = longueur du trajet optique dans la solution, c = concentration de la molécule étudiée dans la solution. Blastocyste : structure aux parois fines et contenant une cavité (le blastocèle) présente à un stage précoce du développement des mammifères. Elle contient les cellules qui donneront naissance à l embryon. Le blastocyste est composé d une couche cellulaire externe, le trophectoderme en dedans duquel se trouve sur un bord du blastocèle un petit groupe de cellules, la masse cellulaire interne (inner cell mass, ICM). Boite CAAT ou CAT (CAAT Box) : séquence nucléotidique localisée dans la région 5 d un gène eucaryote et qui possède des sites de fixation des facteurs de transcription. Boite TATA (TATA Box) : séquence nucléotidique localisée dans la région 5 d un gène eucaryote et qui possède des sites de fixation des facteurs de transcription. Egalement appelée boite de Goldberg-Hogness. Brin précoce : durant la réplication de l ADN, le brin synthétisé de façon continue, de 5 vers 3 à partir de l origine de réplication vers la fourche de réplication. Brin retardé : durant la réplication de l ADN, le brin synthétisé de façon discontinue, de 5 vers 3 à partir de la fourche de réplication. Chaque courte séquence d ADN synthétisée de cette façon est appelée un fragment d Okazaki. Bromodomaine : motif protéique d environ 70 acides aminés modulant l interaction de protéines nécessaires à l activation de la transcription. Ce motif reconnaît par exemple les résidus lysines acétylés des histones et module ainsi l organisation chromatinienne locale et l activation de la transcription. Bromure d éthidium (BET) : agent chimique intercalant utilisé en biologie moléculaire pour visualiser les molécules d ADN double brin. Le BET est un produit chimique hautement cancérigène. Cadre de lecture : séquence de lecture d'un ARNm par séquence de 3 bases consécutives. Trois cadres de lecture peuvent ainsi être envisagés lors de la traduction d'un fragment d'arnm. Cadre ouvert de lecture (ORF : open reading frame) : région d ADN séparant deux codonsstops (potentiellement codant). Par extension, séquence nucléique codante contenue entre le codon d initiation de la traduction et le codon-stop. Candidat (gène) : gène dont on suspecte l implication directe ou indirecte dans une pathologie. Carte de liaison (linkage map) ou carte génétique du génome : carte décrivant la position relative et la distance des loci sur les chromosomes. Cette carte est établie par analyse de liaison. Les distances sont exprimées en centimorgans (cm). Carte de restriction : carte décrivant la localisation des sites reconnus par les enzymes de restriction sur une molécule d ADN. Carte physique du génome : carte décrivant la localisation physique des gènes sur un chromosome quel que soit le mode de transmission héréditaire. La distance est mesurée en paires bases (pb). Selon l échelle, la cartographie s étend de la séquence nucléotidique jusqu aux bandes chromosomiques. Cartographie de gènes : détermination relative de la position des gènes sur une molécule d ADN (chromosome ou plasmide par exemple). La distance entre les gènes et la position des séquences sont mesurées en unité de liaison (centimorgans) ou en unité physique (pb). Caryoplaste : noyau d une cellule isolée et entourée de cytoplasme et de membrane plasmique. Cellule B ou lymphocyte B : cellule d origine médullaire qui joue un rôle majeur dans l immunité humorale. Cellule germinale : cellule appartenant à des lignées aboutissant à la formation du spermatozoïde ou de l ovocyte chez les êtres humains par exemple. Elles constituent les cellules destinées à produire les gamètes. Ces cellules diploïdes aboutissent par réduction au cours d un processus de division cellulaire appelée la méiose, à des cellules au nombre haploïde de chromosomes (23 paires chez l être humain). Cellules primaires : cellules mises en culture directement à partir d un organisme eucaryote et dont le nombre de division cellulaire est limité. Cellule somatique : toute cellule d'un organisme autre qu'une cellule germinale ou qu'un précurseur des cellules germinales. Cellules souches embryonnaires : cellules provenant de trés jeunes embryons et pouvant se différencier en un trés large éventail de types cellulairesin vitro ou après réinsertion dans un embryon. Centimorgan (cm) : unité de mesure de la distance sur une carte génétique. Centromère : région resserrée proche du centre du chromosome dont le rôle est fondamental dans la division cellulaire (mitose ou méiose). Elle assure en effet la fixation du chromosome sur le fuseau achromatique qui assure la migration des chromatides au cours de la division cellulaire. Le centromère sépare le bras court (désigné par la lettre p) du bras long du chromosome (désigné par la lettre q). Cette région est riche en séquences répétées dénommées ADN satellite. Chimère : fait référence à une structure ou à une molécule hybride. Par exemple, une chimère composée d un simple brin ADN et d'un monomère PNA (peptidic nucleic acid) : ADN/PNA. Chimérisme cellulaire : situation dans laquelle un organisme est composé de types de population cellulaire génétiquement distincts. Chiméroplastie : méthode de thérapie génique dans laquelle est insérée un oligonucléotide de synthèse (et non tout ou partie du gène défectueux) afin de remplacer la mutation d un gène défectueux (en faisant intervenir le système de réparation de la cellule). Il peut s agir d une mutation ponctuelle, d une délétion ou d une insertion. Chloroplaste : organelle intracellulaire responsable de la photosynthèse chez les plantes, contient un ADN circulaire. Chromatine : matériel constitué d ADN et de nucléo-protéines dont sont composés les chromosomes. La chromatine est caractéristique des eucaryotes. On distingue l hétérochromatine et l euchromatine. Chromatide : l une des sous-unités longitudinales d un chromosome répliqué ; est liée à sa chromatide sœur au niveau du centromère. Chromodomaine : (CHRromatin Organization Modifier domain) : motif protéique d environ 60 acides aminés modulant la fonction et/ou la structure de la chromatine. Par exemple certains motifs reconnaissent les résidus lysines acétylés des extrémités N-terminales des histones H3 et H4, d autres reconnaissent des résidus lysines méthylés. L ensemble de ces interactions module l état conformationnel local des chromosomes et donc l expression des gènes. Chromosome : ensemble de séquences d information liées entre elles dans la molécule d ADN double brin. En biologie cellulaire, il s agit d une structure cytologique visible résultant de la condensation extrême de la chromatine et permettant la répartition du génome entre les cellules filles au cours de la division cellulaire (mitose et méiose). Chez l être humain, il y a 23 paires de chromosomes, 22 paires d autosomes (chromosomes non sexuels) et 1 paire de gonosomes (XX ou XY, chromosomes sexuels) Cistron : région du génome ne portant qu une seule information génétique transcrite en ARN. Pour un ARNm, un cistron correspond à un seul polypeptide. Il existe des ARNm mono ou polycistroniques. Clonage : insertion d un fragment d ADN dans un vecteur. Ce dernier est intégré pour amplification dans une cellule hôte. Se dit aussi de la technique aboutissant à l obtention de clones, copies conformes d un matériel biologique. Clonage positionnel : méthode permettant l identification d un gène dont l anomalie est responsable d une maladie. Grâce aux techniques de cartographie et de séquençage, l intervalle contenant le gène muté est progressivement défini. Après localisation des gènes dans l intervalle identifié, on recherche et identifie le gène causal, généralement par séquençage. Clone : copie exacte sur le plan génétique d un matériel biologique. Dans le clonage animal ou humain, individu dérivé d une cellules somatique énuclée dans laquelle a été transféré un noyau (et non pas conséquence de la fusion des gamètes par reproduction sexuée). Dans ce cas, le clone est identique à l individu dont est issu le noyau. Cluster : fait référence à un groupe de gènes. Ensemble de gènes semblables appartenant à la même famille ou ayant la même fonction, par exemple le cluster des immunoglobulines. Code génétique : séquence nucléotidique organisée par triplet de bases (A, G, C ou T) appelé aussi codon. A chaque codon correspond un acide aminé dont l association aboutira à la structure de base de la protéine. Un acide aminé peut être codé par plusieurs codons. Trois codons ne codent pas pour un acide aminé mais pour le signal de fin de traduction, ce sont les codons-stop UGA, UAA, UAG pour l ARN. Codon : séquence d ADN ou d ARN de 3 nucléotides spécifiant un acide aminé. Codon d initiation : codon signalant le début de la traduction en protéine. Le plus souvent il s agit du codon AUG codant pour la méthionine. Codon stop : codon signifiant la fin de la traduction en protéines. Les codons-stop sont UGA, UAG et UAA. Congénital : trait phénotypique présent à la naissance, d origine génétique ou non. Conjugaison : transmission d un plasmide bactérien par contact direct entre les parois bactériennes. Conseil génétique : ensemble des informations données à une personne au sujet des anomalies d ordre génétique permettant à celle-ci de prendre une décision adaptée et éclairée. Correction d erreurs (proofreading activity) : certaines ADN polymérases ont la capacité de corriger une erreur d incorporation de base, provoquant un mésappariement. Ces enzymes possèdent une activité exonucléase 3 5 qui permet d éliminer la base erronée. La base correcte est ensuite incorporée par l activité ADN polymérase exercée par la même enzyme. Cosmide : vecteur artificiel de clonage contenant le gène cos du phage lambda. Les cosmides peuvent être empaquetés dans des phages lambda pour infecter Escherichia coli. Le cosmide permet de cloner des fragments d ADN jusqu à 45 kb. Cot : une courbe Cot représente la renaturation de brins d ADN en fonction du temps et de la concentration en ADN. CpG : abréviation de cytosine -phosphodiester guanine. Criblage génétique (genetic screening) : ensemble de tests sur une population afin de déterminer si celle-ci est ou non porteuse d une anomalie génétique (prédisposition ou risque de maladie). Crossin
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